O Dia Mundial das Doenças Raras será lembrado ao redor do mundo nesta terça-feira (28). A estimativa do Ministério da Saúde é que existam, pelo menos, 13 milhões de brasileiros com essas enfermidades. Para 95% deles, não há um tratamento específico. No Senado, a preocupação em ajudar os brasileiros que sofrem com essa condição está presente em várias iniciativas – como audiências públicas, criação de subcomissões e apresentação de projetos.
Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pelo critério adotado no Brasil. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
A senadora Mara Gabrilli (PSD-SP) aponta que, no caso das doenças raras, o que mais se vê é a exclusão. De acordo com ela, falta conhecimento da sociedade como um todo sobre a realidade de milhões de brasileiros que têm uma doença rara e não conseguem ter acesso a diagnóstico precoce, tratamento adequado e multidisciplinar, além de medicamentos e informação correta e de qualidade.
— Não é possível pensar em política de inclusão sem incluir — registra a senadora, que é cadeirante, à Agência Senado.
O projeto que trata da Política Nacional para Doenças Raras (PLC 56/2016) foi modificado no Senado e devolvido à Câmara dos Deputados em 2018. Na visão de Mara Gabrilli, falta vontade política para que essa proposta volte a tramitar. A senadora explica que a Política Nacional é muito relevante e prevê, entre outras medidas, que cada estado deverá estruturar pelo menos um centro de referência em doenças raras para atenção à população. Além disso, determina a criação de um núcleo de especialistas e de comitês para ampliar a capacitação para tratamento e encaminhamento dos pacientes, assim como para fornecer suporte às famílias.
Apesar das críticas, a senadora destaca boas iniciativas. Ela cita a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pela Portaria 199/2014 do Ministério da Saúde, e a lei estadual 17.618, de 2023, de São Paulo, que criou a Política Estadual de Fornecimento Gratuito de Medicamentos à Base de Canabidiol. Segundo Mara, a lei paulista é um passo importante e pioneiro e que pode se tornar espelho para o restante do país, já que atenderá um grande número de pacientes de doenças raras.
— É se espelhando em avanços e encarando os desafios que devemos celebrar esse Dia Mundial das Doenças Raras, unindo forças e dando cada vez mais voz e alcance a brasileiros — afirmou a senadora.
O senador Flávio Arns (PSB-PR) registra o fato de a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) ter uma subcomissão específica voltada para este tema. A Subcomissão de Acompanhamento das Políticas Públicas para as Pessoas com Doenças Raras funcionou em caráter temporário entre 2019 e 2021, quando se tornou permanente. No último biênio, o colegiado foi presidido pela senadora Mara Gabrilli.
Para Arns, a subcomissão é muito importante, diante do grande número de doenças raras identificadas e de cidadãos com essas enfermidades. O senador diz que o número de brasileiros com doenças raras pode chegar a 15 milhões. Ele lembra a importância do diagnóstico precoce, do acesso aos medicamentos, da orientação de atendimento, dos acompanhamentos complementares e do apoio para a família. Esse conjunto de ações, ressalta Arns, pode ajudar o paciente a estabilizar sua doença.
— Se os direitos humanos são respeitados, a família fica mais tranquila e a pessoa com doença rara vai ser mais bem atendida, para exercer em plenitude sua cidadania, que é o que a gente deseja — declarou o senador.
No início do ano passado, em uma audiência pública da CAS, os debatedores pediram a incorporação, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), da medicação para a lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2 (CLN2), mais conhecida como doença de Batten. A doença de Batten é causada por alterações em diversos tipos de genes, gerando perdas neurodegenerativas. Flávio Arns e Mara Gabrilli foram os autores do requerimento para o debate.
Uma das bandeiras do senador Romário (PL-RJ) é a defesa dos direitos da pessoa com deficiência ou com doenças raras. Foi ele o relator do projeto que derrubou o chamado “rol taxativo” para a cobertura de planos de saúde (PL 2.033/2022). A recusa das operadoras em atender determinadas demandas atingia, de forma específica, as pessoas com doenças raras. O projeto, que deu origem à Lei 14.454, de 2022, foi aprovado no Senado em agosto do ano passado.
É de iniciativa de Romário o projeto que institui a Semana Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras (PL 1.491/2022), a ser comemorada na última semana do mês de fevereiro. O substitutivo da Câmara dos Deputados ao projeto aguarda votação na Comissão de Educação, Cultura e Esporte (CE).
Romário também é autor do projeto (PLS 682/2015) que deu origem à lei que criou o Dia Nacional de Luta Contra a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) (Lei 13.471, de 2017). A data escolhida foi 21 de junho, mesmo dia em que é comemorado o evento em outros países do mundo. A lei que institui o Dia Nacional de Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo (Lei 13.472, de 2017), em 25 de outubro, também tem origem em um projeto do senador Romário (PLS 657/2015).
A senadora Leila Barros (PDT-DF) é autora do projeto que torna obrigatória a notificação às autoridades sanitárias dos diagnósticos, agravos e eventos em saúde relacionados a doenças raras, devendo os estabelecimentos de saúde informar e treinar os seus profissionais quanto aos procedimentos de notificação (PL 4.691/2019). Aprovado no Senado em novembro de 2021, o projeto foi enviado para a análise da Câmara dos Deputados.
Outra proposta, de autoria do senador Chico Rodrigues (PSB-RR), estabelece e regulamenta a profissão de cuidador de pessoa com doença rara (PL 76/2020). A matéria está em análise na CAS, e também se aplica a cuidadores de idosos, crianças e pessoas com deficiência.
O Senado também está analisando o projeto que obriga os serviços de saúde a fornecerem aos pais de recém-nascidos com doenças raras informações sobre serviços referenciais e especializados para a condição da criança (PL 3.219/2019). O texto veio da Câmara dos Deputados e ainda aguarda despacho às comissões.
O Dia Mundial das Doenças Raras foi instituído em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras. O dia escolhido foi 29 de fevereiro, por ser este um dia raro no calendário. Nos anos não bissextos, a comemoração ocorre no dia 28 de fevereiro. Há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Apenas 3% dessas doenças têm tratamento cirúrgico ou medicamentos regulares que atenuam sintomas. Cerca de 75% delas ocorrem em crianças e jovens. Os dados são do Ministério da Saúde. A Biblioteca Virtual em Saúde, do ministério, mantém uma lista com várias enfermidades que são consideradas doenças raras.